Prenatalne genetičke analize

Prenatalne geneticke analize se izvode u toku trudnoće. One Vam mogu pomoći da utvrdite (proverite) da li Vaša beba ima neki genetički poremećaj - hromozomsku aberaciju ili bolest izazvanu promenama na nivou gena.

Svaka ćelija čoveka ima 46 hromozoma. Hromozomske aberacije podrazumevaju višak ili manjak celih hromozoma ili se odnose na promene u njihovoj strukturi. Postoji veliki broj različitih hromozomskih aberacija i mnoge od njih su uzrok patoloških stanja – poremećaja u fizičkom i intelektualnom razvoju. Najčešći tip ovih promena su numeričke aberacije tipa trizomija – Downov sindrom, Edwardsov sindrom ili Patau sindrom kod kojih postoji višak celog jednog hromozoma .
Svaka trudnica, bez obzira na godine starosti, ima rizik da rodi dete sa nekom genetičkom bolešću – od Downovog sindroma do retkih monogenskih naslednih bolesti. U cilju prevencije, njima se od strane nadležnog lekara ili u okviru genetičkih savetovališta koja postoje u velikom broju zdravstvenih institucija, preporučuju dve vrste testova – skrining testovi i dijagnostičke analize.


Prenatalni skrining testovi daju statističku procenu individualnog rizika svake trudnice koji se dobija na osnovu podataka o starosti trudnice, vrednostima određenih hormona u njenoj krvi koji se vezuju za trudnoću, nekih ultrazvučnih parametara i markera. Nalaz ovih testova je u formi rizika izraženog u brojkama ili kao “visok“ ili “nizak“ rizik da beba ima neku hromozomsku aberaciju. Povišen rizik znači da se ovaj nalaz mora proveriti dijagnostičkom procedurom pre definitivne odluke o sudbini aktuelne trudnoće –mora se uraditi analiza kariotipa bebe, kojom će se dati precizan i pouzdan odgovor tipa “beba ima ili nema neku hromozomski poremećaj”.

Prednost skrining testova je što nisu invazivni – ne nose rizik po trudnoću ali oni nisu apsolutno pouzdani – postoje lažno-pozitivni (test pokaze visok rizik, uradi se amniocenteza i utvrdi da je beba “zdrava“ tj ima normalan kariotip) i lažno-negativni rezultati (test pokaze nizak rizik a ipak se rodi dete sa npr Daunovim sindromom).

U ove testove spadaju biohemijski skrining testovi – “double“ i “triple“ test kao i novi testovi kojima se iz krvi majke analizira tzv “slobodna fetalna DNK“ (NIPT testovi).

Dijagnostičke procedure - amniocenteza, biopsija horionskih resica ili kordocenteza se smatraju 99,9% pouzdanim analizama. Rezultati ovih testova daju jasan odgovor da li beba ima ili nema određenu hromozomsku promenu i njima se analizira svih 46 hromozoma, tako da mogu otkriti veći broj promena koje mogu biti uzrok bolesti. Njihova mana se ogleda u riziku koji ovaj tip intervencija moze da izazove u smislu gubitka aktuelne trudnoće. Amniocenteza nosi rizik od oko 0,5% (1 od 200 zena) da se samo zbog toga sto je rađena intervencija izazove pobaćaj i izgubi trudnoća. Zato je veoma važna dobra procena stvarnih rizika prilikom davanja saveta – rizik od intervencije mora biti manji od rizika za rađanje bolesnog deteta.

Vrlo je važno da trudnice budu informisane da NI JEDAN OD SKRINING TESTOVA NE MOŽE DA ZAMENI DIJAGNOSTIČKU PROCEDURU!!!


Prenatalna dijagnostika Amniocenteza, biopsija horionskih resica ili kordocenteza su nazivi za intervencije kojima se pod kontrolom UZ u toku trudnoće uzimaju uzorci tkiva ili ćelija bebe radi genetičkih analiza. Na ovim uzorcima je moguće raditi različite vrste genetičkih analiza – od citogenetičkih do molekularnih. Citogenetičke analize detektuju promene u broju i strukturi hromozoma dok se molekularne tehnike koriste za dijagnostiku naslednih bolesti izazvanih mutacijama na nivou gena.

Kariotip iz plodove vode
• Amniocenteza je intervencija koju izvodi ginekolog – podrazumeva uzimanje uzorka plodove vode pod kontrolom ultrazvuka
• Izvodi se u periodu od 16-20 nedelje trudnoće
• Postoji mali (0,5%) rizik da se intervencijom izazove pobačaj i gubitak trudnoće
• savetuje se kod trudnica koje - su starije od 35 godina
- imaju visok rizik za hromozomske aberacije na osnovu biohemijskog skrining testa (double i triple test) ili novih skrining testova koji se rade iz krvi trudnica (NIPT)
- imaju neki od UZ markera za hromozomske aberacije (neka odstupanja od normalnog ultrazvučnog nalaza)
- imaju pozitivnu porodičnu amamnezu (neko u porodici bolovao ili boluje od genetičkih bolesti)
- imaju jedno dete sa hromozomskom aberacijom (npr. Downov sindrom)
- trudnica ili suprug nose neku od hromozomskih aberacija (translokacije, inverzije…)


U našoj laboratoriji se izvodi citogenetička analiza uzorka plodove vode – analiziramosve hromozome bebe (kompletan kariotip), na prisustvo promena u broju i strukturi. Ovaj tip analiza ima svoje značajne prednosti u poređenju sa tzv “brzim“ testovima, koji analiziraju samo određene hromozome odgovorne za najcešće poremećaje. Nalaz se dobija za 10 dana.


Kariotip iz horionskih resica
• biopsija horionskih resica (CVS) je jos jedna od procedura prenatalne dijagnostike poput amniocenteze
• veoma je važna jer se izvodi najranije u toku trudnoce – 10-13. nedelje
• u ovom slučaju se uzima uzorak koji je zapravo deo posteljičnog tkiva i šalje se u laboratoriju na analize
• takođe se analiziraju svi hromozomi (kompletan kariotip)
• rezultat se izdaje za 2 dana



Kariotip iz krvi pupcanika
• kordocenteza podrazumeva intervenciju koju izvodi ginekolog iz istih razloga kao i amniocentezu, ali se ovim postupkom uzima uzorak krvi fetusa (bebe) iz pupčane vrpce
• kordocenteza se radi kada trudnica iz nekog razloga zakasni za amniocentezu ili je potrebno dodatno proveriti nalaz dobijen analizom plodove vode
• radi se tek nakon 21. nedelje trudnoće i nosi veći rizik za pobačaj u poređenju sa amniocentezom (2-3%)
• citogenetička analiza koju mi radimo iz ovog uzorka daje potpuno iste informacije o plodu kao i analiza plodove vode
• rezultat se dobija za 4-7 dana