Postnatalne genetičke analize

Druga grupa – postnatalne genetičke analize – obuhvataju citogenetičke i molekularno-genetičke analize koje se izvode kod već rođene dece ili osoba sa genetičkim bolestima kao i kod parova sa problemom infertiliteta i ponavljanih ranih pobačaja.
Kariotip iz periferne krvi

-citogenetička analiza – detektuju se promene u broju i strukturi hromozoma kod:
• dece sa sumnjom na određene genetičke bolesti izazvane hromozomskim aberacijama ( Downov sindrom i sl)
• bračnih parova koji imaju problem sa fertilitetom (sterilitet)
• planiraju vantelesnu oplodnju
• imaju dete sa nekom hromozomskom aberacijom
• imaju ponavljane rane spontane pobačaje
• nalaz se dobija za 4-7 dana


Oko 20% parova širom sveta ima problem sa fertilitetom tj. dobijanjem potomstva. Infertilitet (sterilitet) se dijagnostikuje kada nakon godinu dana (po nekim kriterijumima 6 meseci) pokušaja, nema začeća, ne dolazi do trudnoće.
Uzroci infertiliteta su brojni i često nepoznati. Otkrivanje uzroka je vrlo bitno jer omogućava donošenje pravovremenih odluka o dijagnostičkim procedurama (vantelesna oplodnja ) kao i davanje genetičkog saveta budućim roditeljima (imaju li rizik da prenesu neki nasledni poremećaj svom potomstvu i kako to prevazići). Genetički uzroci infertiliteta (neplodnosti) su različiti i uključuju hromozomske aberacije (odstupanje od normalnog broja i/ili strukture hromozoma ), poremećaje na nivou pojedinačnih gena (“finije” promene) ili uključuju poremećaje multifaktorijalne prirode (veći broj gena u kombinaciji sa sredinskim faktorima). Neki od ovih genetičkih uzroka se odnose samo na muškarce a neki na oba partnera.

Kada se dijagnostikuje infertilitet, dijagnostičke procedure (analiza koje taj par treba da uradi) obavezno obuhvataju i genetičke analize:
1. analiza kariotipa oba partnera (kariotip iz periferne krvi) – na ovaj način se isključuje ili potvrđuje postojanje promena u broju i/ili strukturi hromozoma koje nekada mogu da budu ograničavajući faktor za vantelesnu oplodnju ili daje informacija o riziku za rađanje bolesnog deteta (nalaz se dobija za 4-7 dana)
2. kod muškaraca se u ovim slučajevima radi i dodatna analiza -mikrodelecije Y hromozoma – na ovaj način se ispituju određeni geni na Y hromozomu (imaju ga samo muškarci). Informacija o prisustvu ovih gena je značajna za izbor tehnike vantelesne oplodnje, za procenu sansi za oplodnju i dobijanje potomstva kao i za rizike za rađanje deteta sa istim problemom (nalaz se dobija za 4-7 dana)
3. jedan od genetičkih uzroka steriliteta kod muškaraca može biti i bolest koja se zove cisticna fibroza i oni se analiziraju na prisustvo mutacija u genu za ovu bolest (nalaz se dobija za 4-7 dana)

*** Analiza na prisustvo najčešće mutacije u ovom genu je indikovana i kod trudnica (i njihovih partnera) sa UZ nalazom hiperehogenog intestinuma

U kandidate za proces vantelesne oplodnje spadaju i parovi sa ponavljanim ranim spontanim pobacajima – oni mogu da začnu trudnoće ali se one završavaju pobačajem u prva tri meseca trudnoće.
Razlog za ovaj problem može biti postojanje hromozomskih aberacija kod jednog od partnera ali i problem sa naslednim trombofilijama kod žene (nalaz se dobija za 4-7 dana). U ovim slučajevima postoji problem u naslednom materijalu (na genima) koji dovodi do poremećaja u zgrušavanju krvi i stvaranja trombova – ako se tromb stvori u krvnim sudovima posteljice ta trudnoća se ne ishranjuje pravilno i završava se pobačajem.
Ova analiza je indikovana kod svih osoba kod kojih postoji sumnja na duboke venske tromboze.