O značaju folata u trudnoći

datum objavljivanja: 03/01/2021

Prenatalni neinvazivni skrining - Double i Triple test

Tokom nedelje posvećene svesnosti o značaju folata (Folic Acid Awareness Week), koja se u 2021. godini obeležava od 3. do 9. januara, sprovode se brojne zdravstvene kampanje kako bi se povećalo znanje i svest populacije o važnosti ovog vitamina, podstakla konzumacija hrane bogate folatima, kao i primena dodataka ishrani (dijetetskih suplemenata). Posebno osetljivu kategoriju za razvoj deficijencije folata čine trudnice, budući da se potrebe za folatima u trudnoći povećavaju pet do deset puta zbog intenziviranja metaboličkih procesa i reakcija uključenih u deobu ćelija. Međutim, uprkos opštoj usaglašenosti naučnih mišljenja o ulozi ovog vitamina u obezbeđivanju zdravog potomstva, brojna istraživanja pokazuju da je među ženama reproduktivne dobi unos ovog esencijalnog nutrijenta i dalje manji od neophodne, preporučene vrednosti.
Folati su hidrosolubilni vitamini B grupe, koji kroz proces prenosa grupa sa jednim ugljenikovim atomom učestvuju u brojnim biosintetskim i metaboličkim procesima, normalnom funkcionisanju različitih organa i organskih sistema u organizmu. Neophodni su za formiranje nukleotida u sintezi i reparaciji nukleinskih kiselina, metabolizmu aminokiselina i kao takvi su od izuzetnog značaja u periodu intenzivne ćelijske deobe. Deficit ovih jedinjenja zato ima najveći uticaj na brzo proliferišuća tkiva (koštana srž, mukozne membrane, gastrointestinalni trakt i reproduktivni sistem). Kao i najveći broj drugih vitamina folati se ne mogu sintetisati u organizmu sisara, zbog čega se potrebne količine moraju obezbediti adekvatnom ishranom i/ili suplementacijom. Ovo je posebno bitno tokom trudnoće kada postoji povećana potreba za ovim vitaminom kao odgovor na uvećano formiranje crvenih krvnih zrnaca (eritropoezu) kod majke, razvoj ploda i placente. U namirnice posebno bogate folatima ubrajaju se zeleno lisnato povrće, kvasac, mahunarke, citrusno voće, žumance i iznutrice. Adekvatan unos ovog vitamina može se postići unosom sintetskog oblika (folne kiseline), koji se koristi u većini suplemenata i kao dodatak određenim namirnicama (obogaćivanje, fortifikacija).
Poznato je da ishrana i nutritivni status majke utiču na tok i ishod trudnoće, kao i da mogu uticati na fenotip ploda putem epigenetičkih modifikacija genske ekspresije. Budući da folati imaju važnu ulogu za vreme procesa diferencijacije i rasta ćelija embriona i fetusa, deficit folata majke se povezuje sa određenim negativnim ishodima trudnoće, kao što su rizik od spontanog pobačaja, prevremeni porođaj i niska telesna masa novorođenčeta, razvoj kongenitalnih anomalija, defekt neuralne cevi. Takođe, neadekvatan status folata je povezan sa megaloblastnom anemijom i povećanom koncentracijom homocisteina u krvi (hiperhomocisteinemijom), koja uzrokuje hiperkoagulabilno stanje i povećava rizik za nastanak komplikacija tokom trudnoće.

S obzirom da su folati prepoznati kao ključni nutrijenti u obezbeđivanju normalnog embrionološkog razvoja, na globalnom nivou su definisane zvanične preporuke prema kojima bi sve žene u reproduktivnom periodu, pogotovu one koje planiraju trudnoću (idealno dva meseca pre začeća) i trudnice tokom prvih dvanaest nedelja trudnoće, trebalo da uzimaju folnu kiselinu u dozi od 400 µg/dan. Preporučena doza može varirati u zavisnosti od: istorije prethodnih trudnoća sa defektom neuralne cevi, telesne mase majke, broja fetusa (blizanačka trudnoća), genetskih faktora (polimorfizam gena koji kodira enzim metilentetrahidrofolat reduktazu, MTHFR C677T), posebne zdravstvene nege žena sa već uspostavljenim dijagnozama (dijabetes, epilepsija), primene pojedinih lekova koji imaju povećan rizik za nastanak deficita folata (antikonvulzivi, oralni kontraceptivi) i faktora životnog stila (pušenje, konzumacija alkohola). Suplementacijom folne kiseline smanjuje se procenat oštećenja nervnog sistema novorođenčeta za 50-80%.
Prenatalna dijagnostika obuhvata dijagnostičke metode kojima se procenjuje zdravstveno stanje i dokazuju ili isključuju urođeni poremećaji (kongenitalne malformacije) kod još nerođenog deteta. Dakle, dijagnostičke procedure se izvode pre rođenja deteta, a mogu biti neinvazivne i invazivne. Zbog svoje sigurnosti i jednostavnosti izvođenja prenatalni skrining testovi imaju široku primenu, međutim oni ne mogu potvrditi postojanje bolesti ploda, već određuju stepen rizika za njihov nastanak u aktuelnoj trudnoći i da li postoji potreba za dodatnim dijagnostičkim ispitivanjem.
➔ Double test je neinvazivni prenatalni skrining najčešćih hromozomopatija: trizomije 21 (Down-ov sindrom), trizomije 18 (Edwards-ov sindrom), trizomije 13 (Patau-ov sindrom), koji se sprovodi u prvom trimestru trudnoće, između 11. i 14. nedelje gestacije. Double test bazira na statističkoj obradi ultrazvučnog nalaza (nuhalni nabor (nuchal translucency, NT) - nalaz nakupljanja tečnosti u predelu vrata i leđa embriona, u kombinaciji sa rasponom teme-trtica (crown-rump length, CRL) i prisutnosti nosne kosti) i podataka dobijenih tokom laboratorijskog ispitivanja biohemijskih parametara iz krvi majke (slobodne beta subjedinice horionskog gonadotropina (fβhCG) i plazmatskog proteina trudnoće A (PAPP-A)).

➔ Triple test je neinvazivni skrining hromozomopatija (trizomije 21, 18, 13) i defekta neuralne cevi (objedinjuje anencefaliju, encefalokelu, spinu bifidu), koji se sprovodi u drugom trimestru trudnoće, između 15. i 20. nedelje trudnoće. Triple test bazira na statističkoj obradi podataka dobijenih tokom ultrazvučnog pregleda (biparijetalni dijametar, BPD - razmak između dve temene kosti) i podataka dobijenih laboratorijskim ispitivanjem biohemijskih parametara iz krvi majke (alfa fetoproteina (AFP), slobodnog estriola, ukupnog horionskog gonadotropina (hCG)).

Rezultati Double i Triple testa se izdaju prema karakteristikama trudnoće, odnosno individualnim parametrima trudnice: etnička pripadnost, godine starosti i težina; vrsta trudnoće (vantelesna oplodnja, broj fetusa); zdravstveno stanje i navike (diabetes mellitus; pušenje). Preko softvera se izračunava sumiran konačan rizik koji pokazuje verovatnoću postojanja neke od navedenih hromozomopatija (Double test) i defekta neuralne cevi (Triple test).
➔ Ograničenje prenatalnog skrininga u prvom trimestru trudnoće (Double test) je da se vrši isuviše rano da bi se ispitao defekt neuralne cevi. U okviru prenatalnog testiranja određivanje AFP se primenjuje u cilju rane detekcije defekta neuralne cevi (Triple test), pri čemu visoka koncentracija AFP u krvi majke dijagnostikuje slučaj nepotpunog zatvaranja ovojnica nervnog sistema.
Talija Lab - Ustanička 170, 11000 Beograd, +381 60 334 98 86, www.talijalab.com